Biotinidase Neonatal
Instruções para paciente
Jejum não ecessarioFATORES DE INFLUÊNCIA:
A atividade da enzima biotinidase é avaliada para o diagnóstico precoce da deficiência de biotinidase, um erro inato do metabolismo. O principal fator de influência é a idade do recém-nascido no momento da coleta: o período ideal para a realização do teste do pezinho é entre o 3º e o 5º dia de vida, após o estabelecimento da amamentação e antes que manifestações clínicas graves ocorram. O nascimento prematuro (idade gestacional $<$ 37 semanas) ou o baixo peso ao nascer podem estar associados a uma imaturidade enzimática transitória, gerando resultados limítrofes que exigem recoleta e confirmação. Recém-nascidos que receberam transfusão de hemácias ou plasma antes da coleta do teste do pezinho apresentam atividade enzimática mascarada pelo sangue do doador, o que pode encobrir uma deficiência real (falso-negativo). Nesses casos, uma nova amostra deve ser colhida após o período recomendado pelo protocolo local (geralmente de 60 a 90 dias pós-transfusão).